想在盘锦做子宫内膜癌分子分型检测但不知道从何入手?以下是你需要熟悉的至关重要信息。
检测范围说明
子宫内膜癌分子分型检测通过36基因NGS明确POLE/MSI-H/CN-H/CN-L四亚型,直接指导辅助治疗强度与PD-1用药决策。
本检测使用高通量测序(NGS)技术,对手术组织石蜡切片或蜡块样本进行36个基因的外显子组捕获及关键区域检测。涵盖TCGA分子分型核心基因:POLE外切酶域(exon9-14)、MMR通路相关基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)以及TP53,严格按NCCN指南四步分型流程判定POLE突变型、MSI-H型、高拷贝型(CN-H)或低拷贝型(CN-L)。一并检测MSI状态(34个微卫星位点)及KRAS、PIK3CA热点突变辅助分型。可找到SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变,包括子宫内膜癌常见驱动基因PTEN(约65%)、ARID1A、CTNNB1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、BRCA1/2等。不能检测深部内含子、UTR区域,低比例嵌合体可能漏检,POLE突变需重点确认是否在外切酶域。
谁需要做这个检测
- 所有新诊断子宫内膜癌患者,需依据TCGA分子分型决定术后辅助治疗方案
- 术后病理提示高危因素者,需分子分型明确是否需强化辅助治疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者,需评估PD-1抑制剂及靶向药物适用性
- 年轻子宫内膜癌患者(<50岁),需鉴别林奇综合征并指导家族遗传管理
- 有明确肿瘤家族史(结直肠癌、子宫内膜癌等)者,需筛查胚系MMR基因突变
- 临床医生对辅助治疗强度存在不确定时,需分子分型结果辅助决策
从预约到出报告
- 临床医生评估患者适应症,开具子宫内膜癌分子分型检测申请单
- 患者或家属至病理科办理组织切片或蜡块出借手续(部分医院可代寄)
- 在线或电话联系客服确认样本类型及送检方式,安排物流取件(盘锦本地可当日达)
- 实验室接收样本后核对信息,提取DNA进行文库构建及NGS上机测序
- 测序数据经生物信息学分析,比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION及MSI状态
- 根据TCGA标准流程进行分子分型:POLE→MSI→TP53→CN-L,整合36基因变异结果
- 出具正式报告(10个工作日),包括TCGA分型、MSI状态、体细胞/胚系变异列表、靶向药物相关注释
- 报告发送至主治医生及患者,医生结合临床病理特征制定个体化辅助治疗或靶向/免疫治疗方案
样本类型为手术切除的肿瘤组织石蜡切片或石蜡包埋组织块,仅需病理科提供5-8张4-10微米厚切片即可。无需空腹,无需特殊准备。您可在就诊医院病理科完成样本出借手续,由我院安排专业物流上门取件,全程冷链运输。如您在盘锦本地,可预约就近合作医院病理科协助送检;异地患者可用邮寄方案,样本稳定常温运输无特殊要求,收到后实验室当日启动检测。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
盘锦子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
盘锦大洼万核医学检测中心
地址: 辽宁省盘锦市大洼区路235号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 双台子区、兴隆台区、大洼区、盘山县、银州区、清河区
周边: 近盘锦市高级中学,大洼区人民医院旁,盘锦市体育场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(286条评价 5星好评92% 4星好评5% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
盘锦正规子宫内膜癌分子分型检测采样点推荐:
地址: 辽宁省盘锦市兴隆台区兴隆台街35号
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辽宁其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
盘锦三甲医院参考
1. 辽河油田总医院
地址: 盘锦市兴隆台区迎宾路26号
电话: 0427-7650567
资质: 三级甲等 / 其他
2. 盘锦辽油宝石花医院(渤海院区)
地址: 盘锦市兴隆台区迎宾路26号
电话: 0427-7851120
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 辽油宝石花医院
地址: 盘锦市兴隆台区振兴街迎宾路26号
电话: (0427)7650589
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 中国医科大学附属盛京医院辽东湾分院
地址: 盘锦市辽东湾新区潮河街一号
电话: 0427-3416615
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 我在盘锦,做完检测后需要复查时,还要再做一次这个检测吗?
一般不需要。子宫内膜癌分子分型是基于肿瘤组织的基因组特征,一旦明确,分型结果(如POLE突变型、MSI-H型等)在治疗后通常不会改变。但若出现复发或耐药,医生可能建议再次活检做NGS检测,以评估是否出现新的驱动基因突变(如KRAS、PIK3CA),指导后续靶向或免疫治疗。
问: 我在盘锦,检出PTEN突变但TP53没突变,属于哪一型?
仅PTEN突变不直接决定TCGA分型。分型流程是:先看POLE外切酶域是否突变→再看MSI状态→再看TP53是否突变。PTEN突变(约65%子宫内膜癌发生)需结合其他检测结果归类,比如若MSI-H则归入MSI型,若TP53阴性且MSI稳定则可能归入CN-L型。具体请以报告上的最终分型结论为准。
问: 我报告出来了,看不懂基因突变怎么办?
您别担心,报告首页有TCGA分子分型结论和核心用药提示,比如MSI-H型会直接标注PD-1治疗适应证。如果您对具体基因突变(如PTEN、PIK3CA)有疑问,可以联系我们客服,我们会安排报告解读专员为您一对一电话讲解,详细说明每个变异对预后和用药的影响,帮助您理解报告。
问: 我在盘锦,送检石蜡切片样本后,实验室怎么保证组织DNA质量合格?
实验室收到石蜡切片后,会先评估组织量和DNA降解程度。FFPE样本因固定过程可能造成DNA片段化,NGS检测需要一定量的完整DNA。如果样本质量不达标(如脱片、组织过少或严重降解),我们会及时通知您重新送样。通常手术组织石蜡贴片或蜡块是最佳选择,穿刺活检组织也能检测,但需要提前评估。
问: 我在盘锦,做完检测后能拿到纸质报告吗?
可以的。我们支持电子版和纸质版报告两种方式。电子版会通过加密邮件发送给您或主治医生;如需纸质报告,我们可安排快递邮寄至您指定的盘锦地址,通常3-5个工作日送达。报告内容包括TCGA分子分型、36基因变异列表、MSI状态及用药指导等完整信息。
问: 我在盘锦,采样后样本怎么寄送?
您可以选择顺丰或京东快递寄送,需使用我们提供的专用样本运输盒(内含冰袋和防震材料)。石蜡切片或玻片样本常温运输即可,新鲜组织或穿刺活检组织需低温(2-8°C)运输。寄送前请确认样本已妥善包装,并联系客服获取寄送地址和注意事项。
检测前必读
- 本检测仅对本次送检样本负责,不同病灶或复发灶可能存在异质性
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变判定需确认位于外切酶域(exon9-14),非此区域突变不视为POLE突变型
- 若检出MMR基因胚系突变,建议患者及一级亲属进行遗传学咨询及专项基因验证
- MSI-H状态需经免疫组化或PCR法验证(NGS与金标准一致性>98%)
- CNV检测灵敏度有限,低拷贝数改变可能漏检,需结合TP53突变状态综合判断
- 检测不覆盖深部内含子、UTR、启动子区域,部分罕见变异可能无法检出
- 样本需为肿瘤组织(含≥20%肿瘤细胞),坏死或脱钙样本可能影响检测质量