先看数据——盘锦DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷遗传分析的检测方法、报告检测周期和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元(2026年更新)
检测范围说明
本检测选用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞中的DNA。覆盖45个与DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路直接相关的基因,包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2等核心基因,以及错配修复(MMR)通路基因(MLH1、MSH2、MSH6等)和关键抑癌基因(TP53、PTEN等)。可检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)四类变异。通过组织与血液双样本对比,能准确区分体细胞突变(肿瘤特有)与胚系突变(遗传性),从而判定患者是否携带可遗传给后代的致病基因。不能检测甲基化、RNA表达水平或染色体大片段重排,也不包含POLE/POLD1基因。对BRCA1/2阴性卵巢癌患者,本检测能额外找到约15-25%携带其他HRR基因变异的“隐藏受益者”。
检测适用对象
- 新诊断卵巢癌患者,需在化疗前完成检测以指导一线PARP抑制剂用药
- 乳腺癌确诊后、尤其年龄小于50岁者,评定遗传风险及靶向治疗机会
- 前列腺癌(尤其是转移性去势抵抗性)患者,明确HRR基因状态决定后续方案
- 胰腺癌新诊断或进展期患者,寻找PARP抑制剂潜在获益证据
- 家族中有多人患癌、或本人患双侧/多原发肿瘤,需确认遗传性肿瘤综合征
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑同源重组缺陷者,排查其他43个HRR/DDR基因
如何完成检测
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在盘锦合作诊疗中心或采样点签署知情同意书
- 采集肿瘤组织样本(蜡块/切片)和外周血8-10ml
- 样本编码、冷链运输至中心实验室
- DNA提取、文库构建、高通量测序(NGS)
- 生物信息学分析:比对、变异检出、致病性注释
- 遗传咨询师审核报告,区分体细胞与胚系变异
- 报告发送至医生和患者,安排线上/线下解读
盘锦DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
盘锦大洼万核医学检测中心
地址: 辽宁省盘锦市大洼区路235号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 双台子区、兴隆台区、大洼区、盘山县、银州区、清河区
周边: 近盘锦市高级中学,大洼区人民医院旁,盘锦市体育场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(286条评价 5星好评92% 4星好评5% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
盘锦正规DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测采样点推荐:
地址: 辽宁省盘锦市兴隆台区兴隆台街35号
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电话: 400-8381-255
地址: 辽宁省盘锦市双台子区化工街14-108
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周边: 近盘锦市第二人民医院,辽河商业城旁,双台子区政府附近
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电话: 400-8381-255
3. 盘锦大洼万核医学检测中心
地址: 辽宁省盘山县经济开发区
交通: 乘坐公交盘山1路至开发区管委会站
周边: 近盘山县人民政府,盘山县经济开发区管委会旁,盘山县医院附近
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电话: 400-8381-255
辽宁其他DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构:
盘锦三甲医院参考
1. 盘锦辽油宝石花医院(渤海院区)
地址: 盘锦市兴隆台区迎宾路26号
电话: 0427-7851120
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 辽油宝石花医院
地址: 盘锦市兴隆台区振兴街迎宾路26号
电话: (0427)7650589
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 盘锦市中心医院
地址: 辽宁省盘锦市兴隆台区辽河中路32号
电话: 0427-8260555
资质: 三级甲等 / 其他
4. 中国医科大学附属盛京医院辽东湾分院
地址: 盘锦市辽东湾新区潮河街一号
电话: 0427-3416615
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 组织样本不够了,还能用血液替代吗?
不能完全替代。本检测要求‘组织+血液(白细胞)’双样本,组织用于检出体细胞突变和胚系突变,血液作为胚系对照。如果组织量不足(如穿刺标本),报告可能只出血液部分结果,但会缺失肿瘤特异突变信息。建议重新活检或与医生协商是否先用现有标本试检测。
问: 我在盘锦,确诊了乳腺癌,但我的主治医生没推荐做这个检测,我该自己申请吗?
您可以主动咨询医生或联系我们。本检测适用于乳腺癌患者,尤其是年轻(<50岁)、双侧或多发、有家族史或BRCA1/2阴性但仍怀疑遗传性者。检测覆盖45个基因,可评估PARP抑制剂用药机会及遗传风险。您可携带检测资料与医生讨论临床价值。
问: 采样前需要空腹或停药吗?
本检测不需要空腹,饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物(如阿司匹林、华法林),请在采血前告知护士,由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
问: 我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据产品资料,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2水平;卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时,PALB2是HRR通路核心基因,携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)做针对性检测,并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
问: 我父亲有结直肠癌,我本人是健康的男性,做这个检测能知道我未来的患癌风险吗?
可以。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6等错配修复基因,若检出致病胚系变异,提示Lynch综合征风险,与结直肠癌、子宫内膜癌等密切相关。但需注意,健康人检测属于遗传风险预判,建议在遗传咨询医生指导下进行,结果可指导您制定个性化筛查计划。
重要提示
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于体质人员的常规筛查
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的石蜡块或切片,否则可能影响报告结果
- 检测前无需空腹或停药,但需告知医生不久前是否输血或接受过异体干细胞移植
- 报告周期约2-3周,具体时间以实验室实际为准
- 检出不确定性变异(VOUS)时,需结合家族史和功能研究随访更新
- 遗传性变异的结果可能对家族成员有影响,建议在遗传咨询医生指导下解读
- 检测费用6750元,部分城市医保或商业保险可能覆盖,请咨询当地医疗机构
- 样本需在采集后48小时内送达实验室,避免反复冻融